世界罕見(jiàn)病日：三級(jí)預(yù)防阻斷遺傳鏈 |
| 時(shí)間：2021-02-27 20:22:06 來(lái)源：生活連線 作者：陽(yáng)湖網(wǎng) |
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每年二月的最后一天是“國(guó)際罕見(jiàn)病日”。數(shù)據(jù)顯示，全球受罕見(jiàn)病影響的群體約有3億人，而我國(guó)有2000多萬(wàn)罕見(jiàn)病患者，每年新增患者超20萬(wàn)，從這些數(shù)據(jù)來(lái)說(shuō)，“罕見(jiàn)病”并不“罕見(jiàn)”，來(lái)看報(bào)道。
2020年12月14日，市民陳先生迎來(lái)了女兒的誕生，但讓陳先生瞬間崩潰的是，女兒一出生就被診斷患有罕見(jiàn)的“魚(yú)鱗病”。
市民
陳先生：皮膚都是硬塊，當(dāng)時(shí)眼睛是閉不起來(lái)的。在車(chē)上的時(shí)候，寶寶她望著我，當(dāng)時(shí)反正作為父母的話，心里面是非常難過(guò)。
常州市婦幼保健院新生兒科主任醫(yī)師
侯德紅：比較容易脫水，第二個(gè)容易引起感染，皮膚在脫皮的過(guò)程中，皮膚慢慢脫落過(guò)后，有新皮長(zhǎng)出來(lái)很容易引起細(xì)菌感染。
魚(yú)鱗病是遺傳性角化障礙性皮膚疾病，夫妻倆攜帶隱性基因也可能遺傳。魚(yú)鱗病的護(hù)理比較困難，但不會(huì)給孩子帶來(lái)智力、肢體的殘疾，更不會(huì)危及生命，但大部分罕見(jiàn)病都會(huì)有出生缺陷，大約30%的罕見(jiàn)病患者在5歲前病逝，存活罕見(jiàn)病患者常有明顯殘疾，給家庭及社會(huì)帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)。目前，世界上已知罕見(jiàn)病有7000多種。
常州市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科副主任技師
劉建兵：大部分常見(jiàn)的罕見(jiàn)病還是能夠被我們認(rèn)識(shí)的,能找到他的致病基因，一旦找到它的致病基因進(jìn)行分析的話，還是可以做產(chǎn)前診斷。做了產(chǎn)前診斷，我們就可以把這樣孩子的再出生阻斷。
醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)稱(chēng)每個(gè)人身上都有5-10個(gè)缺陷基因，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕見(jiàn)病的寶寶，因此預(yù)防出生缺陷至關(guān)重要。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的規(guī)定，出生缺陷的預(yù)防措施分為三級(jí)。一級(jí)預(yù)防是孕前檢查，看是否攜帶致病基因變異；二級(jí)預(yù)防是系統(tǒng)的孕期檢查，可檢測(cè)血友病、肌營(yíng)養(yǎng)不良、白化病等罕見(jiàn)??；第三級(jí)預(yù)防則為新生兒篩查，出生后抽第一滴血就能查苯丙酮尿癥等27種遺傳代謝病，一旦查出越早干預(yù)效果越好。二胎時(shí)代的“經(jīng)驗(yàn)主義”千萬(wàn)要不得。
常州市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科副主任技師
劉建兵：2018年12月份開(kāi)始，單基因遺傳病的門(mén)診，還有一個(gè)罕見(jiàn)病的門(mén)診，還會(huì)有出生缺陷的門(mén)診逐漸開(kāi)出來(lái)。大概到現(xiàn)在做了93個(gè)（罕見(jiàn)病基因檢測(cè)），各種出生缺陷的患兒大約做了50幾個(gè)陽(yáng)性，有28例進(jìn)行了產(chǎn)前診斷，杜絕了大概10幾個(gè)孩子的出生。不要存在僥幸心理，很多數(shù)據(jù)表明二胎罕見(jiàn)病的發(fā)病率要比一胎高很多。
在我國(guó)，新生兒出生缺陷的總體發(fā)病率為5.6%，平均30秒就有一名出生缺陷患兒出生，關(guān)注罕見(jiàn)病，科學(xué)預(yù)防就是關(guān)注我們的未來(lái)。
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